مقالات عربية ثقافية ومعرفية عالية الجودة ذات محتوى غني و مفيد

متلازمة إدواردز : الأسباب والأعراض ومتوسط ​​العمر المتوقع للأصابة

متلازمة إدواردز هي حالة شاذة وصفها جون إدواردز ، الطبيب في جامعة ويسكونسن والذي نشر نتائجه عن هذا التغيير في عام 1960. وهو نوع من الأمراض الخلقية التي تصيب الطفل والتي تسبب العديد من المضاعفات حيث تتأثر حياته. ، فهو حاليًا أحد الأسباب الرئيسية لإجهاض ووفاة الطفل عند الولادة. تظهر هذه المتلازمة في 1 من كل 6000 طفل فقط في الولايات المتحدة وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 18 ، وهو مرض غير معروف جدًا للناس ، في المقالة التالية سنخبرك بكل شيء عن متلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض ومتوسط العمر المتوقع وبهذه الطريقة ، قم بتوسيع معرفتك العامة حول المتلازمات الأكثر شيوعًا اليوم.

ما هي متلازمة إدواردز

تُعرف متلازمة إدواردز أيضًا باسم التثلث الصبغي 18 ، وهو تغيير يؤثر على التطور الجيني للطفل ، مما ينتج عنه تغييرات خلقية متعددة. لدى الطفل نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 ، عادة اثنتان.

إنه أحد أكثر أنواع التغيرات الكروموسومية شيوعًا اليوم ، ويحتل المرتبة الثانية بعد متلازمة داون . بشكل عام ، يتم تشخيصه أثناء الحمل ، ويتم ذلك من خلال الاختصاصي من خلال الفحص البدني بالموجات فوق الصوتية أو بزل السلى ، للكشف عن أنواع مختلفة من الشذوذ.

تعد الكروموسومات أساسًا جزءًا من مكون الخلية ، وبالتالي تحتوي على معلومات وراثية يتم تغييرها. أثناء الانقسام الخلوي الذي يحدث في مرحلة ما بعد الولادة ، يحدث خطأ ، مما يتسبب في زيادة الكروموسوم ويؤدي إلى متلازمة إدواردز.

أسباب متلازمة إدواردز

لا تزال أسباب متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 غير معروفة ، لذلك لا تزال قيد التحقيق. على الرغم من أن تغير الكروموسوم يحدث أثناء تكوين البويضة ، إلا أنه من غير المعروف سبب حدوثه. شوهدت حالات تحدث فيها بسبب الجينات ، حيث أن أحد الوالدين على الأقل يعاني من خلل في الكروموسومات وينقله إلى الطفل ، ومع ذلك ، فإن هذا نادر. في حالات أخرى ، يمكن أن يحدث أثناء الحمل وليس أثناء تكوين البويضة.

اللحظة التي يحدث فيها إخصاب هذه الخلايا المصابة هي عندما تحدث متلازمة إدواردز. من الناحية الوبائية ، لوحظ أن هذا المرض يكون أكثر شيوعًا عندما تقوم الأم بتلقيح طفل في سن متقدمة ، أي بعد سن الثلاثين ، على الرغم من أنه لوحظ أيضًا عند النساء الأصغر سنًا ، ولكن تم إثبات ارتباطه بالنساء الأكبر سنًا. .

أعراض متلازمة إدواردز

تتميز متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 بعدد كبير من الصور السريرية وهي:

  • هناك تأخير في التطور ، سواء في مرحلتي ما قبل الولادة وبعدها.
  • – انخفاض قوة العضلات
  • التشوهات القحفية الوجهية: على الأقل الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة قد قللوا من حجم الجمجمة والدماغ ، وتشوه الأذنين ، والفك الصغير ، والبروز في مؤخرة الرأس ، وما إلى ذلك.
  • تشوهات الجهاز الهضمي: مثل البنكرياس خارج الرحم.
  • اضطرابات القلب والأوعية الدموية الخلقية.
  • التشوهات العصبية.
  • صعوبة في التنفس
  • مشاكل التغذية
  • قد يكون هناك عدد أقل من الأصابع أو أصابع أكثر.
  • كيسات في الحبل السري.
  • تغيير شكل الثدي.
  • تأخر المهارات العقلية والحركية.

علاج متلازمة إدواردز

لا يوجد حاليًا علاج لعلاج متلازمة إدواردز ، والشيء الوحيد الذي يتم القيام به هو علاج المضاعفات الثانوية التي تحدث. تتأثر المشاكل الحركية للطفل ويمكن التفكير في الإجراءات الجراحية ، ومع ذلك ، فإن حياة الطفل أكثر عرضة للخطر بسبب وجود تغييرات في القلب.

سيحتاج الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة بشكل عام إلى العلاج من أجل:

  • النوبات
  • التهابات الأذن والعين.
  • الالتهاب الرئوي .
  • استسقاء الرأس
  • انقطاع النفس .
  • ضغط الدم.
  • مرض قلب خلقي.
  • التهابات المسالك البولية

متلازمة إدواردز: متوسط العمر المتوقع للأصابة

ليس متوافقًا تمامًا مع بقاء الطفل المولود بهذه المتلازمة ، بشكل عام ، تؤكد الإحصائيات أن الأطفال يموتون في الأسبوع الأول وهو السبب الرئيسي لعمليات الإجهاض اليوم. من الناحية الوبائية ، فقد ثبت في حالات أخرى أن 10٪ فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز يعيشون فقط حتى السنة الأولى من العمر ، ويعالجون الحالات الموجودة مسبقًا.

يتمكن بعض شاربي الخمر من النجاة من هذه المتلازمة ، لكن بالإضافة إلى جميع العلامات والأعراض المذكورة أعلاه ، تخلف عقلي شديد ، لا يسمح لهم بممارسة أنشطتهم كطفل سليم. يعيش البعض حتى سن البلوغ ولكنهم يقدمون هذه الظروف التي ذكرناها.

هذه المقالة إعلامية فقط ، في سناكس زونز ليس لدينا القدرة على وصف العلاجات الطبية أو إجراء أي نوع من التشخيص. ندعوك لمقابلة الطبيب في حالة ظهور أي نوع من الحالات أو عدم الراحة.

إذا كنت ترغب في قراءة المزيد من المقالات المشابهة لمتلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض ومتوسط العمر المتوقع ، نوصيك بإدخال فئة الأمراض الوراثية