متلازمة باتو : الأعراض والأسباب والعلاج

تعد متلازمة باتو مرضًا خطيرًا للغاية يمكن أن يصيب أطفال الأشخاص المهيئين وراثيًا. لحسن الحظ ، إنه كيان نادر لأنه يتم التعبير عنه في 1 فقط من كل 12000 مولود حي ، وهذا الرقم يشير إلى أن انتشاره منخفض. على الرغم من معدل حدوثه المنخفض نسبيًا ، إلا أن الآثار المترتبة عليه على العائلات المتضررة عالية جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لأنه يسمى مرضًا نادرًا ، فمن الصعب جدًا العثور على الموارد التي يمكن أن تجد علاجًا أو طريقة ما لتجنبه.

سنشرح في المقال التالي كل شيء عن متلازمة باتو: الأعراض والأسباب والعلاج .

و متلازمة باتو وصفت في 1657 ل ل أول مرة من قبل عالم التشريح الطبيب توماس بارثولين. ومع ذلك ، لم يكن السبب الذي أدى إلى هذا التغيير معروفًا حتى عام 1960.

تُعرف متلازمة باتو أيضًا باسم التثلث الصبغي 13 ، وهو مرض ذو أصل وراثي يتميز بخلل في انقسام الخلايا التناسلية. عندما تنقسم البويضة أو الحيوانات المنوية بشكل معيب ، فإنها تنتج هجرة غير صحيحة لكروموسوماتها ، مما ينتج عنه نسخة إضافية من الكروموسوم 13 ، والتي يتم التعبير عنها بعد ذلك في بعض الخلايا أو في الخلايا.

هذا التغيير الكروموسومي الذي نذكره موجود في الأطفال المصابين بمتلازمة باتو ، مما ينتج عنه تشوهات كبيرة تظهر على مستوى الأعضاء الحيوية وأنظمة الجسم المختلفة.

الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يصبحون أبطال تجربة حياة رهيبة بسبب هذه التغيرات المورفولوجية الوظيفية ذات الآثار المتعددة التي تؤدي إلى وفاة حتمية للطفل بعد الولادة بوقت قصير ، حيث أن متوسط العمر المتوقع أقصر إلى سنة واحدة . بالإضافة إلى ذلك ، لا ينبغي إغفال أن ما يصل إلى 80٪ من الأجنة المصابة بهذه المتلازمة لا يصلون أحياء في نهاية الحمل.

سبب متلازمة باتو هو نتاج التشوه الكروموسومي الموصوف سابقًا حيث يمكننا العثور على نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13 المسؤول عن جميع التغييرات التي يعاني منها الأطفال الذين يعانون منها.

عامل الخطر الرئيسي هو أن نفس الزوجين قد سبق لهما إنجاب طفل آخر مصاب بهذه المتلازمة ، مما يزيد من احتمالية حدوثها مرة أخرى. لذلك ، من المستحسن أن يخضع الزوجان للدراسات الجينية ذات الصلة لمعرفة جيداً ما هي فرص أن يكونا قادرين على إنجاب طفل سليم.

هذا الاضطراب ليس من أصل وراثي ، أي أنه لا ينتقل من الآباء إلى الأبناء.

🔆 قد تكون مهتمًا أيضًا بقراءة:

• متلازمة باتو : الأعراض والأسباب والعلاج
• رعاية الأطفال المصابين بمتلازمة داون
• أنشطة للأطفال ذوي متلازمة داون
• متلازمة بلوم : الأسباب والأعراض والعلاج

تنتج متلازمة باتو تشوهات تشريحية وظيفية في الكائن الحي بأكمله للطفل تقريبًا ، وتُترجم هذه التغييرات إلى سوء تشخيص لأنها كثيرًا ما تؤدي إلى مضاعفات تنتهي في وقت قصير جدًا من حياة المريض.

هذه التشوهات من بين أمور أخرى هي:

• القلب: دكستروكارديا ، أي أن القلب يقع على الجانب الأيمن من الصدر ؛ وجود أمراض الصمامات أو الصمامات القلبية والتواصل غير الطبيعي بين غرف القلب.
• البطن والحوض: وجود فتق سري أو أربي ، قيلة سرية – هذا ما نسميه عند الولادة يكون لدى الطفل جميع أعضاء البطن خارج جسمه – وتشوه في المثانة والجهاز البولي ، وغياب إحدى الكليتين أو كليهما في ذلك الوقت الولادة ، الخصيتين المعلقة.
• الرأس والرقبة: العينان أصغر من الحجم الطبيعي المتوقع ، احتمال اندماج العين ، عين واحدة في منتصف الجبهة ، ذقن صغير جدًا ، شفة مشقوقة ، لا يوجد أنف أو تشوه.
• الأطراف: كثرة الأصابع أو وجود أصابع زائدة في كل من اليدين والقدمين ، اندماج الأصابع ، الارتخاء الذي يمنعها من الحركة بشكل طبيعي.
• الجهاز العصبي: صغر الرأس والدماغ أصغر من الطبيعي مما يؤدي إلى تخلف عقلي شديد من شأنه أن يحد بشكل مطلق من فرص إصابة الطفل بالصرع.

ل تشخيص متلازمة باتو يمكن بسهولة جعل من لحظة الحمل ، من خلال الأداء الروتيني للفحص بالموجات فوق الصوتية ebstetric، وبمجرد أن المشتبه بهم المهنية الطبية وجود شذوذ الكروموسومات، فإنها يمكن أن تعميق دراستهم عن طريق طرح ما نسميه النمط النووي أن هو رسم خرائط للجينات التي تم الحصول عليها عن طريق خزعة المشيمة أو عينة من خلايا من المشيمة. كما يساعد بزل السلى ، وهو عينة السائل الأمنيوسي التي يتم الحصول عليها عن طريق ثقب الكيس الأمنيوسي ، في التشخيص.

إنها إجراءات تنطوي على قدر معين من التعقيد وخطر الحمل ولكن الأخصائي الطبي يعرف جيدًا متى يشير اعتمادًا على الشكوك السريرية الناتجة عن تفسير الموجات فوق الصوتية الروتينية.

في حالة عدم التشخيص أثناء الحمل ووصول الطفل على قيد الحياة وقت الولادة ، فإن الفحص البدني الوظيفي الروتيني للمولود الجديد من قبل طبيب الأطفال سيكون أكثر من كافٍ لملاحظة التغيرات المميزة لهذا المرض ، وبالتالي فإن هذا سيحفز الاختصاصي على المضي قدمًا في الدراسات التي ستسمح بتأكيد الشكوك التشخيصية ، مثل الأداء الفوري للموجات فوق الصوتية للجمجمة ، والموجات فوق الصوتية للبطن ، بالإضافة إلى تخطيط صدى القلب والتصوير البانتوموجرافي للجسم كله.

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج فعال لمتلازمة باتو ، لذا فإن جميع التدخلات التي يتم إجراؤها بمجرد ولادة الطفل هي مجرد مسكنات ، أي أنها تسعى فقط إلى تخفيف الألم خلال الوقت الذي يتمكن فيه الطفل من البقاء على قيد الحياة. لا تتجاوز عادة بضعة أشهر من العمر.

في مواجهة المضاعفات النموذجية لدى هؤلاء المرضى ، مثل قصور القلب أو الجهاز التنفسي ، غالبًا ما يحتاجون إلى دخول المستشفى في وحدة العناية المركزة ( ICU ) مع الحاجة إلى مساعدة تنفسية ميكانيكية لأنهم لا يستطيعون التنفس بمفردهم.

المضاعفات المتكررة الأخرى هي النوبات المتكررة التي تكون مقاومة للعلاج الشائع ، حيث ، كما هو موضح أعلاه ، يولد هؤلاء الأطفال ببؤر صرع.

أيضا بسبب كمية التشوهات البطنية والجهاز الهضمي التي يعاني منها هؤلاء الأطفال ، فإنه من الصعب تحديد نظام غذائي طبيعي مثل الرضاعة الطبيعية ، حيث لا يمكنهم الإمساك بثدي الأم والامتصاص بسبب تشوهات الشفة والحنك المشقوقة ، لذلك ما يتم اللجوء إليه لإنشاء أنبوب أنفي معدي لتزويد الطفل بالطعام.

هذه المقالة إعلامية فقط ، في سناكس زونز ليس لدينا القدرة على وصف العلاجات الطبية أو إجراء أي نوع من التشخيص. ندعوك لمقابلة الطبيب في حالة ظهور أي نوع من الحالات أو عدم الراحة.