مقالات عربية ثقافية ومعرفية عالية الجودة ذات محتوى غني و مفيد

متلازمة أنجلمان : الأسباب والأعراض والعلاج

نظرًا لانخفاض معدل حدوثها بين سكان العالم ، حوالي حالة واحدة لكل 15.000 إلى 30.000 ولادة ، تعتبر متلازمة أنجلمان مرضًا نادرًا. إنه تغيير جيني يسبب اضطرابًا على مستوى الجهاز العصبي ، ينتج بشكل أساسي مشاكل التعلم والتنمية والتنسيق الحركي. ومع ذلك ، يمكن السيطرة عليها بالعلاج المناسب.

من المهم توضيح أنه على الرغم من أنه مرض وراثي ، إلا أنه في الغالب غير موروث ، إلا أن الحالات القليلة ناتجة عن طفرة ، لأنه تغيير عشوائي يمكن أن يحدث في بداية تكوين الخلايا التناسلية أو التطور الجنيني . إذا كنت تريد المزيد من المعلومات حول متلازمة أنجلمان: الأسباب والأعراض والعلاج ، في المقال نقدم لك المزيد من التفاصيل.

قد تكون مهتمًا أيضًا بما يلي: متلازمة تيرنر: الأسباب والأعراض والعلاج

أسباب متلازمة أنجلمان

يقوم كلا الوالدين بنقل الكروموسومات بنفس القدر والنسخ ، لكن غياب أو تغيير نسخة الأم من جين UB3A ، وهو جزء من الكروموسوم 15 ، يتسبب في عدم التعبير عن المعلومات الجينية التي يحتوي عليها. يشارك هذا الجين الموجود في نسخة الأم في تنشيط بروتين أساسي للجهاز العصبي لكي يتطور ويعمل بشكل صحيح ، وهذا هو السبب في أن الفشل في القيام بذلك يسبب متلازمة أنجلمان. يمكن أن يحدث هذا المرض الوراثي بشكل رئيسي بسبب:

  • فقدان جزء من الكروموسوم 15 ، عند كسره لا يمكن تنشيط وظائفه. وهو السبب الأكثر شيوعًا ، ويحدث في 70٪ من الحالات ، ويمثل الحالة ذات الأعراض الأشد.
  • يتكون استئصال الأب وحيد الأب ، من انتقال نسختين من الأب من الكروموسوم 15 وليس نسخة واحدة لكل من الوالدين. ليس من الشائع حدوثه ، فهو يمثل حوالي 4٪ من الحالات ، وتأثيراته طفيفة ، خاصة في التطور والتنسيق الحركي.
  • طفرة في جين UBE3A الأم ، هذا التغيير لا يتوافق مع آليات تنشيط الجين ، مما يسبب مشاكل في الجهاز العصبي. تواتر حدوثه يتراوح من 3٪ إلى 5٪ من الحالات وتكون الأعراض أقل حدة.
  • سبب غير معروف ، في العديد من الحالات لا يمكن تحديد سبب متلازمة أنجلمان ، لأنها لا تقدم أي عيوب وراثية معروفة للمرض.

متلازمة أنجلمان : الأعراض

على الرغم من أنه مرض يولد به ، إلا أنه من غير الممكن اكتشاف هذه المتلازمة عند حديثي الولادة ، ولكن تبدأ التغييرات في الظهور حتى حوالي 6 إلى 12 شهرًا من العمر. ومع ذلك ، بعد 3 سنوات من العمر تكون الأعراض النموذجية أكثر وضوحًا ويمكن تصنيف أعراض متلازمة أنجلمان على النحو التالي:

أعراض الحدوث الكلي

  • يظهر تأخر في النمو.
  • القدرة على الكلام غائبة أو محدودة ، وعادة ما يعتمد التواصل على الإيماءات والإشارات.
  • يهتم قليلاً بالأشياء من حوله أو ما يقال له.
  • يسبب ترنحًا ، أي مشاكل في تنسيق الحركة والتوازن ، غالبًا مع المشي الخرقاء وغير المستقر والمتردد أو مع رعشة طفيفة في الأطراف عند الحركة.
  • يُظهر سلوكًا مثيرًا من الفرح ، ويحافظ على الضحك أو الضحك أو الابتسام في معظم الأحيان ، مصحوبًا أحيانًا بحركة في اليدين.
  • هناك نشاط مفرط ، له سلوك نشط للغاية ولا يمكن أن يظل ساكناً.

أعراض متكررة

  • هناك تعلم بطيء وقدرة قليلة على التفاعل مع الآخرين.
  • يظهر صغر الرأس ، والذي يتكون من أن حجم الرأس أصغر من الطبيعي ، ويصبح أكثر وضوحًا بعد عامين تقريبًا من العمر.
  • هناك نوبات مفاجئة من الصرع ، تبدأ في الظهور في حوالي 3 سنوات من العمر وتقل حدة النوبات مع تقدم السنوات ؛ ومع ذلك ، فإنها تسود في مرحلة البلوغ.
  • تظهر التغييرات في مخطط كهربية الدماغ.

الأعراض المصاحبة أو النادرة

  • لها قفا مسطح ، أي أن الجزء الخلفي والجزء السفلي من الرأس مسطح.
  • تصاب بالحول ، المعروف بالعيون المتقاطعة ، حيث لا تتماشى العينان ولا تسير في نفس الاتجاه.
  • إنه يمثل نموًا غير مكتمل للفك العلوي ، حيث يكون أقصر من الفك السفلي ، مما يعطي مظهرًا للفك البارز.
  • يُظهر ضخامة الفم ، فرط نمو الفم ، أو امتداد زاوية الفم.
  • لها لسان بارز.
  • وجود صعوبة في مص أو بلع الطعام.
  • هناك سيلان اللعاب في كثير من الأحيان.
  • يمثل الجنف ، يشير إلى تشوه العمود الفقري مع انحناء على شكل S أو C.
  • يعاني من اضطرابات في النوم ، مع دورات نوم واستيقاظ قصيرة بسبب انخفاض الحاجة إلى النوم.
  • لديه شغف بالمياه وجاذبية للأشياء المقرمشة مثل بعض الأوراق أو البلاستيك.
  • يزيد من الحساسية للشمس والحرارة.
  • يعاني من قلة تصبغ الجلد والعينين ويمكن أن يكون بدرجات متفاوتة.

علاج متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان غير قابلة للشفاء ، لذلك ستكون موجودة طوال حياة الشخص المصاب ، ولكن من الممكن تقليل الأعراض والسيطرة عليها بسلسلة من العلاجات وبالتالي تحسين التطور ونوعية الحياة. لهذا ، فإن الاهتمام الفوري ضروري ويجب أن تذهب إلى الطبيب لتحليل الأعراض والحالة الصحية العامة للطفل وبالتالي تكون قادرًا على إعطاء العلاج الصحيح ، حيث إنها مخصصة.

بالنسبة لبعض الأعراض ، يكون العلاج بالعقاقير ضروريًا ، بما في ذلك تلك التي تمنع الوسائل التي تحدث بها النوبات ، وإمداد محفزات النوم ، والأدوية التي تنظم الآلية التي تسبب فرط النشاط ، وتطبيق السموم التي تثبط الحركات اللاإرادية في عضلات معينة ، من بين أمور أخرى أدوية محددة للحالة التي عانى منها. بالإضافة إلى ذلك ، إذا لزم الأمر ، سيتم استخدام التدخل الجراحي أو استخدام معدات تقويم العظام لتصحيح التشوهات.

أيضًا ، يعد تدخل أخصائيي العلاج الطبيعي أو إجراءات علم الحركة أمرًا مهمًا لتحفيز القدرة النفسية الحركية وحل الآثار المحتملة على الحركة والتوازن والمشي. من ناحية أخرى ، تلعب علاجات النطق والدعم ، مثل العلاج المائي والعلاج بالموسيقى ، دورًا أساسيًا في التطور الشخصي والاجتماعي للطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان ، وستكون هذه تحت إشراف المتخصصين الذين سيقدمون أيضًا إرشادات حول التمارين يمكنهم القيام به في المنزل. هذا العلاج مخصص ويتضمن تقنيات مختلفة لتحسين التعلم وحل مشاكل الاتصال.

متلازمة أنجلمان : متوسط العمر المتوقع

يأتي كل من البلوغ والحيض في فترة طبيعية ويكون لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة نمو جنسي كامل. في معظم الحالات ، يمكن للبالغين أن يعيشوا حياة مستقلة إلى حد ما ، على سبيل المثال ، تناول الطعام بالسكين والشوكة بمفردهم. من ناحية أخرى ، إذا تم السيطرة على الأعراض ، فإن متوسط العمر المتوقع طبيعي ، على الرغم من أنه تم تحديد ميل معين إلى زيادة الوزن لدى النساء.

هذه المقالة إعلامية فقط ، في مدونة سناكس زونز ليس لدينا القدرة على وصف العلاجات الطبية أو إجراء أي نوع من التشخيص. ندعوك لمقابلة الطبيب في حالة ظهور أي نوع من الحالات أو عدم الراحة.

إذا كنت ترغب في قراءة المزيد من المقالات المشابهة لمتلازمة أنجلمان: الأسباب والأعراض والعلاج ، نوصيك بإدخال فئة الأمراض الوراثية .