متلازمة تيرنر : الأسباب والأعراض والعلاج

الكروموسومات هي هياكل موجودة داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تحتوي جميع البويضات على كروموسوم X واحد فقط بينما يمكن أن تحتوي الحيوانات المنوية على كروموسوم X و Y ، والذي يحدد الجنس أثناء الإخصاب ، نظرًا لأن النساء لديهن كروموسوم X واحد بينما لدى الرجال واحد X وواحد Y. أثناء الإخصاب ، قد تكون هناك تغييرات جينية تؤثر على الكروموسومات ، والتي يمكن أن تنتج تغييرات مهمة في تطور الكائن ، من بينها متلازمة تيرنر. بعد ذلك ، في المقال التالي سنخبرك عن متلازمة تيرنر: الأسباب والأعراض والعلاج.

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يصيب حوالي 2500 امرأة شابة ويفتقر فيها المريض إلى أحد الكروموسومين X من الجنس الأنثوي أو يكون غير مكتمل ، وهو عنصر وراثي مهم لتحديد تطور الكائن الحي.

النساء المصابات بهذا الاضطراب قصيرات ، حوالي 1.40 متر عندما يكونون بالغين. هذا الاضطراب له سمات جسدية مميزة تميز هذه المتلازمة ، وبالإضافة إلى ذلك ، فإن المبايض لن تعمل بشكل صحيح ، لذا فهي عقيمة وهذا بسبب عدم تطورها بشكل كافٍ ، مما يؤدي إلى تغيير في جميع الصفات الجنسية الثانوية.

تحدث متلازمة تيرنر عند الفتيات اللائي يوجد لديهن غياب لجزء من الكروموسوم X أو كله ، والذي يمكن أن يحدث في كل أو بعض خلاياهن. بشكل عام ، ستحتاج الفتاة إلى تلقي كروموسوم X من كل والد ، وعندما يحدث فشل ، عادة أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية ، تحدث متلازمة تيرنر. لا يعتبر مرضا وراثيا بل وراثي لأنه يحدث أثناء الإخصاب.

يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب بدوره إلى سلسلة من التغيرات الجينية ، مثل:

• الفسيفساء : مصطلح يستخدم عندما يكون هناك خطأ أثناء انقسام الخلية في المراحل المبكرة من نمو الجنين وينتج عن بعض الخلايا في الجسم وجود نسختين كاملتين من الكروموسوم X والخلايا الأخرى التي تحتوي على نسخة واحدة فقط.
• الصبغي الأحادي: وهو الغياب التام للكروموسوم X ، ويحدث نتيجة عطل في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم ، بحيث تفتقر كل خلية في الفتاة إلى كروموسوم X.
• شذوذ الكروموسوم X: ليس الغياب التام للكروموسوم X ، لكن الأجزاء مفقودة أو توجد تشوهات. يمكن أن يحدث هذا الخطأ أثناء الإخصاب وأنه على الرغم من أن بعض الخلايا قد يكون لها نسخة طبيعية ، فقد يكون لدى البعض الآخر خلية متغيرة.

يمكن أن تتراوح أعراض متلازمة تيرنر من الطفولة إلى البلوغ. من المحتمل أن تبدو بعض الفتيات أنهن لا يعانين من هذا الاضطراب ولكن في حالات أخرى تظهر خصائصه بوضوح ، مثل صفاتهن الجسدية ونموهن المبكر. في بعض الحالات ، يمكن معرفة أن الفتاة ستصاب بمتلازمة تيرنر من خلال الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. بعد ذلك ، نذكر أعراض متلازمة تيرنر.

الأعراض قبل الولادة

• تراكم السوائل بشكل مفرط في مؤخرة العنق.
• تشوهات القلب.
• تغيرات في الكلى.
• يمكن أيضًا الحصول على المعلومات من خلال تحليل الحمض النووي للكشف عن بعض التشوهات الكروموسومية في الطفل.

الأعراض عند الولادة وأثناء النمو

• رقبة واسعة.
• تمثال نصفي عريض مع حلمات منفصلة جيدًا.
• ضيق الحنك.
• الأذرع التي تدور للخارج من المرفقين.
• توقف النمو ، وهذا هو السبب في أن الفتيات تميل إلى أن تكون أصغر بكثير مقارنة بأعمارهن.
• تشوهات القلب.
• تشوهات الكلى.
• انخفاض مكان الأذنين.
• تورم في اليدين والقدمين والظهر.
• زيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
• تراجع الفك.
• خط الشعر المنخفض في منطقة الظهر.

الأعراض خلال فترة المراهقة والبلوغ

• توقف النمو.
• غياب التغيرات الجنسية عند البلوغ.
• الغياب المبكر للحيض
• العقم.
• خطر الإصابة بهشاشة العظام .

هذا الاضطراب ، بسبب وجود عدد كبير من التغييرات ، يجب مراقبته من قبل مجموعة متنوعة من المتخصصين مثل: طبيب أطفال ، جراح ، طبيب قلب ، أخصائي أمراض كلى ، أخصائي تغذية وطبيب نفساني.

لعلاج تأخر النمو ، يجب إعطاء هرمون النمو عن طريق الحقن تحت الجلد يوميًا من سن 4 سنوات. إذا لم يتم إعطاء هذا الهرمون ، يمكن للمريض قياس ما يصل إلى 20 سم أقل من المتوسط ، بينما عند إعطاء هذا الهرمون يمكن أن يكون أقل من 5 سم.

فيما يتعلق بمشاكل النمو ، يجب أن يعتمد العلاج على أجناس الشبق بين 13 و 14 عامًا لتظهر الحيض ، ويقلل من خطر الإصابة بهشاشة العظام وتطور الصفات الجنسية الثانوية ، بالإضافة إلى تقليل مخاطر الأوعية الدموية. لا تستطيع النساء المصابات بمتلازمة تيرنر الحمل ، ولكن من خلال العلاج بتقنيات الإخصاب في المختبر يمكن أن ينجبن أطفالًا.

إذا كانت المرأة الشابة تعاني من العديد من التغييرات في ملامح وجهها ، فيمكن اعتبار الجراحة التجميلية لتحسين جماليات المرأة واحترامها لذاتها.

يجب على اختصاصي التغذية مراقبة الطريقة التي يأكل بها المريض المصاب بهذا الاضطراب لتقليل مخاطر الإصابة بالسكري أو السمنة. إذا كان المريض يعاني بالفعل من مرض السكري ، فإن العلاج يتكون من تناول عوامل سكر الدم عن طريق الفم.

لعلاج الأعراض البديلة للمتلازمة ، مثل أمراض الكلى أو القلب والأوعية الدموية ، يجب أن تتم معالجتها مباشرة من قبل أخصائي ، الذي سيقوم بإجراء الاختبارات ذات الصلة وتحديد العلاج الدقيق للحالة.

هذه المقالة إعلامية فقط ، في سناكس زونز ليس لدينا القدرة على وصف العلاجات الطبية أو إجراء أي نوع من التشخيص. ندعوك لمقابلة الطبيب في حالة ظهور أي نوع من الحالات أو عدم الراحة.