متلازمة بلوم : الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة بلوم هى مرض وراثي نادر يسبب تأخر النمو قبل الولادة وبعدها. وقد لوحظ أن هذا الاضطراب الوراثي أكثر انتشارًا بين اليهود الأشكناز ، المتحدرين من اليهود الذين استقروا في وسط وشرق أوروبا. بعض الأعراض التي تميز متلازمة بلوم هي قصر القامة ، وانخفاض الوزن ، والحساسية لأشعة الشمس التي تولد تغيرات في الجلد ، مثل الاحمرار. السبب الذي يسبب هذا المرض هو سلسلة من الطفرات التي تحدث في الجين الذي تشارك وظيفته في تخليق البروتين. المرض لا يمكن علاجه. ومع ذلك ، يمكن علاج بعض أعراضه ، مثل التهابات الجهاز التنفسي والأذن الوسطى أو الرئة ، بنجاح. في هذه المقالة نشرح أسباب وأعراض وعلاج متلازمة بلوم .

السبب الرئيسي لمتلازمة بلوم هو اضطراب في جين BLM ، والذي يتدخل في تكوين بروتين ينتمي إلى الهليكازات ، وهو نوع من الإنزيمات الحيوية في الكائنات الحية المسؤولة عن عمليات معينة ، مثل التكاثر والتكاثر الخلوي والنسخ ، إعادة التركيب وإصلاح الحمض النووي. باختصار ، ترتبط وظيفتها الرئيسية بحقيقة أن الإنزيمات يمكنها نسخ تسلسل الحمض النووي. يتدخل الاضطراب في هذه العملية ، مما يؤدي إلى فشل في تخليق بروتين BLM ، مما يؤدي إلى التكرار ، أي أن تكرار الحمض النووي لا يحدث بشكل طبيعي ، مما ينتج عنه طفرات. من أجل نقلها وراثيا ، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين الجين المعيب.

هذا يعني أن الوالدين قد يكون لديهم الجين التالف ولكن ليس لديهم المرض وأعراضه. يتم توريث المرض عندما يتلقى الطفل الجينين الطافرين ، أي جين متحور من الأب والآخر من الأم.

أعراض متلازمة بلوم هي كالتالي:

• تأخر النمو قبل وبعد الولادة. يصيب المرض قبل النمو وبعده ، مما يتسبب في قصر القامة وانخفاض الوزن.
• ملامح وجه مختلفة . قد يكون للوجه بنية أطول أو أضيق ، فك صغير.
• صوت حاد.
• أنف كبير وأذنان.
• فرط الحساسية لأشعة الشمس.
• تلون بشرة الوجه نتيجة تمدد الأوعية الدموية في الأنف والوجنتين ، والتي يمكن رؤيتها أيضًا في اليدين والذراعين.
• الارتجاع المعوي الذي يولد التهابات في الجهاز التنفسي العلوي والأذن الوسطى والرئتين. يحدث هذا بسبب نقص المناعة ، لذلك لا تعمل دفاعاتهم بشكل طبيعي.
• العقم عند الرجال بسبب نقص إنتاج الحيوانات المنوية.
• المرأة قادرة على الإنجاب ولكنها تمر في سن اليأس في وقت مبكر.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان وداء السكري.

لا يمكن علاج متلازمة بلوم . ومع ذلك ، يمكن علاج بعض الأعراض التي تظهر معه. يمكن علاج التهابات الرئة ، مثل الالتهاب الرئوي والتهابات الأذن كما هو الحال دائمًا مع هذه الأنواع من الأمراض. ومع ذلك ، يجب على المريض المتابعة لضمان صحة جيدة وتجنب ظهور هذه الأمراض. يتم أيضًا علاج الارتجاع المعدي المريئي المسؤول عن بعض أعراض المرض. وبالمثل ، يتم التعامل مع السرطان أو داء السكري بنفس طريقة علاج عامة الناس.

يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة من خلال بزل السلى . يتكون بزل السلى من إجراء يسمح باستخراج كمية صغيرة من السائل من المشيمة حيث يكون الطفل ، من أجل القدرة على تحليل الحمض النووي للطفل واكتشاف وجود الجينين المتحولين. أولاً ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية لرؤية موضع الطفل داخل البطن ، ثم يتم إعطاء دواء مخدر حتى لا يتم الشعور بالإبرة في البطن.
من ناحية أخرى ، القياس الحيوي للجنين يسمح بإجراء دراسة إحصائية لعملية نمو الجنين ، من أجل الكشف عن الحالات الشاذة المحتملة فيه والتي يمكن أن تنبه لوجود متلازمة بلوم. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية للجنين فقط والتي تسمح بتحليل الصورة ومراقبة تطور الجنين.

هذه المقالة إعلامية فقط ، في سناكس زونز ليس لدينا القدرة على وصف العلاجات الطبية أو إجراء أي نوع من التشخيص. ندعوك لمقابلة الطبيب في حالة ظهور أي نوع من الحالات أو عدم الراحة.