متلازمة ريت : الخصائص والعلاج ومتوسط العمر المتوقع للأصابة

العديد من الأمراض القادرة على تكييف حياة الشخص تصبح واضحة منذ الولادة ، بينما من ناحية أخرى ، يتم الكشف عن أمراض أخرى عندما يتم تغيير مرحلة ما من نمو الطفل بطريقة معينة ، أو يتطور المرض شيئًا فشيئًا حتى يبدأ في الإضرار بوظائف الجسم . متلازمة ريت هي مرض وراثي يصيب الفتيات بشكل رئيسي ويظهر المزيد والمزيد من الأعراض على مر السنين. يشمل العلاج مشاركة فريق متعدد التخصصات لإعداد الفتيات وأولياء أمورهن لكل ما تنطوي عليه هذه الحالة. في هذه المقالة ، سوف نتحدث عن أحد الأسباب الرئيسية للإعاقة الذهنية عند الفتيات ، وهومتلازمة ريت: الخصائص العامة والعلاج ومتوسط العمر المتوقع .

متلازمة ريت هي حالة عصبية تنكسية تصيب الفتيات فقط ، ولا تظهر عند الولادة ولكنها تتطور على مر السنين حتى تظهر عادة قبل سن الرابعة. إنه السبب الثاني الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية لدى الفتيات والنساء.

أصل متلازمة ريت وراثي ، ويرجع ذلك إلى حدوث طفرة في الكروموسوم X ، وهو مضاعف عند النساء ، مما يفسر الانتشار الكبير لهذه المتلازمة لدى النساء . على الرغم من أن الذكور يمكن أن يولدوا بهذه المتلازمة ، إلا أن الطفرة المميزة للمرض مرتبطة بموت الجنين أو متوسط العمر المتوقع لحديثي الولادة من الذكور ، ولهذا السبب لا يظهر هذا المرض عادةً عند الأطفال.

هناك مكون وراثي معين لمتلازمة ريت ، حيث تم إثبات وجود الطفرة في النساء اللواتي لا يظهرن المرض ، والذي لا يزال غير مبرر. ومع ذلك ، فإن فرص إنجاب ابنتين بالمتلازمة هي 1٪.

أحد المظاهر الرئيسية لمتلازمة ريت هو فقدان المهارات الحركية ، على الرغم من أن حركاتهم قد تبدو طبيعية تمامًا خلال السنوات الأولى من الحياة. عادة ، يكون فقدان المهارات الحركية مصحوبًا بفقدان مهارات الاتصال وضعف نمو الجمجمة ، مما يؤدي بدوره إلى اضطرابات في الجهاز التنفسي ونوبات صرع .

تتمثل إحدى أهم مظاهر متلازمة ريت في الإعاقة الذهنية ، والتي يمكن أن تجعل الأشخاص المصابين يعتمدون كليًا على رعاية شخص آخر. اعتمادًا على شدة الأعراض ، تُصنف متلازمة ريت عادةً من المرحلة الأولى التي تبدأ عادةً ما بين 6 و 18 شهرًا من العمر حيث يبدأ التأخير في التطور الطبيعي بالظهور ، إلى المرحلة الرابعة بعد عدة عقود ، يخسر خلالها تمامًا القدرة على المشي ، مما يجعل المتضررين يعتمدون على كرسي متحرك.

نظرًا لأنه مرض ناتج عن طفرة في الجين ، لا يوجد علاج لمتلازمة ريت ، وتهدف الإرشادات التي يشير إليها الطبيب عمومًا إلى دعم العلامات والأعراض وتأخير الانحدار الحركي قدر الإمكان. يشار إلى الأدوية مثل L-dopa لإبطاء الاضطرابات الحركية ، وغالبًا ما يشار إلى الأدوية لمنع النوبات ، وتسهيل النوم ، وتقليل صعوبات التنفس. اعتمادًا على مرحلة ضعف المحرك ، قد تكون هناك حاجة إلى معدات أو مساعدات مختلفة ، والتي يمكن أن تتراوح من الجبائر إلى كرسي متحرك.

هناك حاجة إلى علاج متعدد التخصصات يشمل العلاج الطبيعي والمعالجة المائية والخطط الغذائية والعلاج النفسي التربوي ، من بين أشياء أخرى كثيرة ، لإعطاء الفتيات المصابات أكبر عدد ممكن من الأدوات للتعامل مع المرض بسهولة أكبر.

تتميز متلازمة ريت بوجود نمط تطور يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا من فتاة إلى أخرى ، ولكن يمكن القول أنه كلما ظهرت الأعراض مبكرًا ، كلما كان تطور المرض أسرع وأكثر حدة.

هناك العديد من الاحتمالات بأن الفتاة المصابة بمتلازمة ريت ستعيش حتى بعد سن 25 عامًا ، إلا أن متوسط العمر المتوقع يقع عادة بين 40 و 50 عامًا ، على الرغم من عدم وجود دراسات يمكنها التحقق من هذه الأرقام بشكل صحيح. من ناحية أخرى ، عند الرجال ، عادة ما تكون حالة غير متوافقة مع الحياة ، وهذا هو سبب حدوث الموت الجنيني أو حديثي الولادة عادةً.

هذه المقالة إعلامية فقط ، في سناكس زونز ليس لدينا القدرة على وصف العلاجات الطبية أو إجراء أي نوع من التشخيص. ندعوك لمقابلة الطبيب في حالة ظهور أي نوع من الحالات أو عدم الراحة.