مرض ويلسون : الأعراض والعلاج

داء ويلسون هو مرض من أصل خلقي ، هو في نوع وراثى ، وهو ما يعني أن يرد المعلومات الوراثية إلى تطوير في الجينات من كل من الوالدين، على الرغم من أنها لا تعاني. تم العثور على المعلومات الجينية لتطوير هذا المرض في الكروموسوم 13 ، في جين يسمى ATP7B ، وهو المسؤول عن إخبار الجسم بكيفية صنع بروتين أساسي لإزالة النحاس من الجسم. يعمل هذا البروتين في الكبد على إزالة النحاس من خلايا الكبد ليتم التخلص منه مع الصفراء في البراز ويتم التخلص من جزء صغير بدوره في البول.

في هذا المرض يكون لدى الشخص عدم القدرة على التخلص من النحاس الذي يتناوله مع الطعام ، ويتم تخزين هذا النحاس في الأنسجة ويؤدي إلى توقفها عن العمل بشكل صحيح ، والأنسجة الرئيسية التي تتأثر هي الكبد والدماغ ، وهنا الأصل من المظاهر التي يعاني منها المرضى.

إنه مرض نادر يحدث فقط في 10 إلى 30 شخصًا لكل مليون نسمة. عادة ما تبدأ الأعراض في الظهور في مرحلة ما قبل المدرسة ، أي في سن الخامسة تقريبًا ، على الرغم من أنه من المعروف أنه يمكن أن تظهر في وقت متأخر ، حتى تظهر في مرحلة البلوغ في سن الأربعين تقريبًا. في المقالة هذه ، نشرح ما هي أعراض مرض ويلسون وعلاجه.

هناك ثلاثة أنواع من مظاهر داء ويلسون: الكبدية ، والعصبية ، والنفسية.

عادة ما توجد المظاهر الكبدية في المرضى الأصغر سنا ويمكن أن تظهر في شكل التهاب الكبد المزمن حتى تليف الكبد. يتم تشخيص داء ويلسون عن طريق استبعاد الحالات التي تصيب الكبد عادة في هذا العمر ، مثل الالتهابات الفيروسية التي تسبب التهاب الكبد ، من بين أسباب أخرى.

بيانات التنبيه التي تؤدي إلى التشخيص الدقيق هي الارتفاع المستمر في الترانساميناسات ، مما يشير إلى تلف الكبد ، للأسف ، في كثير من الأحيان ، يمكن أن يمر مرض الكبد دون أن يلاحظه أحد ، لأنه يمكن الخلط بين الأعراض بسهولة ، حيث يميل المرضى إلى التعب وفقدان الشهية ، أو آلام البطن غير الموضعية. و أعراض مرض ويلسون التي يمكن أن تؤدي إلى التشخيص هي:

• اليرقان .
• التغيير في اختبارات التخثر.
• اعتلال الدماغ الكبدي
• فقر دم.
• الفشل الكلوي .

و أعراض عصبية من مرض ويلسون تعتبر أكثر لدى البالغين، حيث ودائع النحاس في الدماغ سبب الاضطرابات السلوكية مثل:

• تأتأة.
• تهتز.
• اضطراب الكلام
• صعوبة حركية مع ضعف.
• صعوبة في المشي أو البلع أو الأكل.
• الاستعلاء.
• تشنجات
• التغييرات في تعبيرات الوجه.

من المهم الإشارة إلى أنه عند الاشتباه في الإصابة بمرض ويلسون بتأثير عصبي ، يمكن إجراء اختبار بسيط ، وهو مراقبة ترسبات النحاس في قرنية المريض أثناء الفحص العصبي ، حيث تتسبب هذه الترسبات في ظهور علامة تسمى “كايزر فلايشر”. حلقة “ ، والتي يمكن أن تؤدي إلى التشخيص بسرعة في حالة وجودها.

في المرضى الذين يعانون من مرض المتقدمة، وبعض الاضطرابات النفسية مثل كما الاكتئاب ، المخاوف المرضية أو المواقف القهري وأيضا لوحظ .

ليس من السهل إجراء تشخيص لمرض ويلسون ، فمن الضروري أن يكون لدى الفريق الطبي المعالج اشتباه بالمرض ، والذي يجب استبعاد الأسباب الأخرى لتلف الكبد.

وبمجرد حدوث ذلك، يمكن القيام به بعض الاختبارات، مثل مراقبة القرنية مع المصباح الشقي لتصور حلقة كايزر فلايشر، وبعض التحاليل المخبرية، مثل مراقبة مستويات النحاس وسيرولوبلازمين. مستويات البلازما، مما سيخفض يتم قياس كمية النحاس التي تفرز في البول بطريقة طبيعية ، وبعد ذلك يتم قياس الكمية التي تفرز عند تناول D-Penicillamine ، والتي ستتم زيادتها.

أخيرًا ، يمكن إجراء دراسة أكثر تحديدًا ، وهي خزعة الكبد ، حيث يتم ملاحظة زيادة كمية النحاس في خلايا الكبد. تكمن مشكلة إجراء الخزعة في أنها غازية للغاية وتنطوي على مخاطر للمريض الذي يعاني على الأرجح من فقر الدم ومشاكل فشل التخثر ، لذلك يتم حجز هذا الاختبار كملاذ أخير.

في بعض الحالات ، يمكن أيضًا إجراء دراسة جينية للعثور على الطفرة في جين ATP7B ، والتي من شأنها توفير اليقين في التشخيص.

عادةً ما يحسن العلاج أعراض مرض ويلسون أو يقللها أو يزيلها. يتم إجراء ذلك باستخدام عقاقير تسمى chelators ، وأكثرها استخدامًا هو D-Penicillamine ، والذي يتسبب في التخلص من النحاس من الجسم عن طريق البول. عيبه هو العرض العرضي للآثار الجانبية مثل ضعف الشهية والغثيان والقيء وصعوبة البلع والحكة والشرى والحمى ، من بين أمور أخرى ، لذلك يجب مراقبة العلاج عن كثب ، خاصة في البداية. إذا كانت الآثار الجانبية شديدة ، يمكن علاج المريض بتراينتين ، وهو خالب آخر ، على الرغم من صعوبة الحصول على هذا الدواء.

إذا كان الشخص قد استجاب بشكل جيد للعلاج ، فيمكن إجراء علاج صيانة بأملاح الزنك ، مثل كبريتات الزنك أو أسيتات ، والذي يعمل عن طريق منع امتصاص النحاس في الأمعاء وله آثار جانبية قليلة جدًا.

جزء من العلاج يشمل تعديل النظام الغذائي ، لذلك يجب على المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون عدم تناول الأطعمة الغنية بالنحاس ، مثل أحشاء الحيوانات والمحار والشوكولاتة والهلام والمكسرات والفطر وبعض البقوليات.

إذا تم تشخيص إصابة شخص بمرض ويلسون ، فمن المهم اختبار أقربائه ، وتحديداً أشقائهم ، لأن لديهم احتمالية عالية (تصل إلى 40٪) للإصابة بالمرض أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بإجراء دراسة وراثية لأقارب الدرجة الأولى (الآباء والأطفال) لاستبعاد أنهم يعانون أيضًا من المرض.