متلازمة إدواردز : الأسباب والأعراض ومتوسط ​​العمر المتوقع للأصابة

متلازمة إدواردز هي حالة شاذة وصفها جون إدواردز ، الطبيب في جامعة ويسكونسن والذي نشر نتائجه عن هذا التغيير في عام 1960. وهو نوع من الأمراض الخلقية التي تصيب الطفل والتي تسبب العديد من المضاعفات حيث تتأثر حياته. ، فهو حاليًا أحد الأسباب الرئيسية لإجهاض ووفاة الطفل عند الولادة. تظهر هذه المتلازمة في 1 من كل 6000 طفل فقط في الولايات المتحدة وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 18 ، وهو مرض غير معروف جدًا للناس ، في المقالة التالية سنخبرك بكل شيء عن متلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض ومتوسط العمر المتوقع وبهذه الطريقة ، قم بتوسيع معرفتك العامة حول المتلازمات الأكثر شيوعًا اليوم.

تُعرف متلازمة إدواردز أيضًا باسم التثلث الصبغي 18 ، وهو تغيير يؤثر على التطور الجيني للطفل ، مما ينتج عنه تغييرات خلقية متعددة. لدى الطفل نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 ، عادة اثنتان.

إنه أحد أكثر أنواع التغيرات الكروموسومية شيوعًا اليوم ، ويحتل المرتبة الثانية بعد متلازمة داون . بشكل عام ، يتم تشخيصه أثناء الحمل ، ويتم ذلك من خلال الاختصاصي من خلال الفحص البدني بالموجات فوق الصوتية أو بزل السلى ، للكشف عن أنواع مختلفة من الشذوذ.

تعد الكروموسومات أساسًا جزءًا من مكون الخلية ، وبالتالي تحتوي على معلومات وراثية يتم تغييرها. أثناء الانقسام الخلوي الذي يحدث في مرحلة ما بعد الولادة ، يحدث خطأ ، مما يتسبب في زيادة الكروموسوم ويؤدي إلى متلازمة إدواردز.

لا تزال أسباب متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 غير معروفة ، لذلك لا تزال قيد التحقيق. على الرغم من أن تغير الكروموسوم يحدث أثناء تكوين البويضة ، إلا أنه من غير المعروف سبب حدوثه. شوهدت حالات تحدث فيها بسبب الجينات ، حيث أن أحد الوالدين على الأقل يعاني من خلل في الكروموسومات وينقله إلى الطفل ، ومع ذلك ، فإن هذا نادر. في حالات أخرى ، يمكن أن يحدث أثناء الحمل وليس أثناء تكوين البويضة.

اللحظة التي يحدث فيها إخصاب هذه الخلايا المصابة هي عندما تحدث متلازمة إدواردز. من الناحية الوبائية ، لوحظ أن هذا المرض يكون أكثر شيوعًا عندما تقوم الأم بتلقيح طفل في سن متقدمة ، أي بعد سن الثلاثين ، على الرغم من أنه لوحظ أيضًا عند النساء الأصغر سنًا ، ولكن تم إثبات ارتباطه بالنساء الأكبر سنًا. .

تتميز متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 بعدد كبير من الصور السريرية وهي:

• هناك تأخير في التطور ، سواء في مرحلتي ما قبل الولادة وبعدها.
• – انخفاض قوة العضلات
• التشوهات القحفية الوجهية: على الأقل الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة قد قللوا من حجم الجمجمة والدماغ ، وتشوه الأذنين ، والفك الصغير ، والبروز في مؤخرة الرأس ، وما إلى ذلك.
• تشوهات الجهاز الهضمي: مثل البنكرياس خارج الرحم.
• اضطرابات القلب والأوعية الدموية الخلقية.
• التشوهات العصبية.
• صعوبة في التنفس
• مشاكل التغذية
• قد يكون هناك عدد أقل من الأصابع أو أصابع أكثر.
• كيسات في الحبل السري.
• تغيير شكل الثدي.
• تأخر المهارات العقلية والحركية.

لا يوجد حاليًا علاج لعلاج متلازمة إدواردز ، والشيء الوحيد الذي يتم القيام به هو علاج المضاعفات الثانوية التي تحدث. تتأثر المشاكل الحركية للطفل ويمكن التفكير في الإجراءات الجراحية ، ومع ذلك ، فإن حياة الطفل أكثر عرضة للخطر بسبب وجود تغييرات في القلب.

سيحتاج الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة بشكل عام إلى العلاج من أجل:

• النوبات
• التهابات الأذن والعين.
• الالتهاب الرئوي .
• استسقاء الرأس
• انقطاع النفس .
• ضغط الدم.
• مرض قلب خلقي.
• التهابات المسالك البولية

ليس متوافقًا تمامًا مع بقاء الطفل المولود بهذه المتلازمة ، بشكل عام ، تؤكد الإحصائيات أن الأطفال يموتون في الأسبوع الأول وهو السبب الرئيسي لعمليات الإجهاض اليوم. من الناحية الوبائية ، فقد ثبت في حالات أخرى أن 10٪ فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز يعيشون فقط حتى السنة الأولى من العمر ، ويعالجون الحالات الموجودة مسبقًا.

يتمكن بعض شاربي الخمر من النجاة من هذه المتلازمة ، لكن بالإضافة إلى جميع العلامات والأعراض المذكورة أعلاه ، تخلف عقلي شديد ، لا يسمح لهم بممارسة أنشطتهم كطفل سليم. يعيش البعض حتى سن البلوغ ولكنهم يقدمون هذه الظروف التي ذكرناها.

هذه المقالة إعلامية فقط ، في سناكس زونز ليس لدينا القدرة على وصف العلاجات الطبية أو إجراء أي نوع من التشخيص. ندعوك لمقابلة الطبيب في حالة ظهور أي نوع من الحالات أو عدم الراحة.