الأمراض الوراثية

متلازمة باتو: تعرّف على الأعراض والأسباب وطرق التشخيص والعلاج والرعاية المبكرة لتفهم الحالة وتتعامل معها بوعي أكبر.

و متلازمة هي حالة خلقية حيث الفرد هو ولد مع بعض القيود والاختلاف من شخص عادي، المساومة على تنميتها في جميع مراحل حياتهم، بسبب أدائها يتناقض دائما مع المتوسط على الأداء البدني والفكري القدرات. ومع ذلك ، على الرغم من حقيقة أن التغيير الذي…

متلازمة بلوم هى مرض وراثي نادر يسبب تأخر النمو قبل الولادة وبعدها. وقد لوحظ أن هذا الاضطراب الوراثي أكثر انتشارًا بين اليهود الأشكناز ، المتحدرين من اليهود الذين استقروا في وسط وشرق أوروبا. بعض الأعراض التي تميز متلازمة بلوم هي قصر القامة…

العديد من الأمراض القادرة على تكييف حياة الشخص تصبح واضحة منذ الولادة ، بينما من ناحية أخرى ، يتم الكشف عن أمراض أخرى عندما يتم تغيير مرحلة ما من نمو الطفل بطريقة معينة ، أو يتطور المرض شيئًا فشيئًا حتى يبدأ في الإضرار بوظائف الجسم .…

متلازمة إدواردز هي حالة شاذة وصفها جون إدواردز ، الطبيب في جامعة ويسكونسن والذي نشر نتائجه عن هذا التغيير في عام 1960. وهو نوع من الأمراض الخلقية التي تصيب الطفل والتي تسبب العديد من المضاعفات حيث تتأثر حياته. ، فهو حاليًا أحد الأسباب…

نظرًا لانخفاض معدل حدوثها بين سكان العالم ، حوالي حالة واحدة لكل 15.000 إلى 30.000 ولادة ، تعتبر متلازمة أنجلمان مرضًا نادرًا. إنه تغيير جيني يسبب اضطرابًا على مستوى الجهاز العصبي ، ينتج بشكل أساسي مشاكل التعلم والتنمية والتنسيق الحركي.…

الكروموسومات هي هياكل موجودة داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تحتوي جميع البويضات على كروموسوم X واحد فقط بينما يمكن أن تحتوي الحيوانات المنوية على كروموسوم X و Y ، والذي يحدد الجنس أثناء الإخصاب ، نظرًا لأن النساء لديهن كروموسوم X…

داء ويلسون هو مرض من أصل خلقي ، هو في نوع وراثى ، وهو ما يعني أن يرد المعلومات الوراثية إلى تطوير في الجينات من كل من الوالدين، على الرغم من أنها لا تعاني. تم العثور على المعلومات الجينية لتطوير هذا المرض في الكروموسوم 13 ، في جين يسمى…